来源：复禾健康
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地中海贫血需通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查和骨髓穿刺等五项核心检查确诊。
1、血常规血常规是筛查贫血的基础检查，地中海贫血患者通常表现为小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量降低。该检查可初步判断贫血类型，但无法区分地中海贫血与其他小细胞性贫血，需结合其他检查进一步确诊。血常规操作简便且成本较低，适合作为初筛手段。
2、血红蛋白电泳血红蛋白电泳能分离不同类型的血红蛋白，地中海贫血患者可见血红蛋白A2升高或血红蛋白F异常增高。该检查可鉴别α和β地中海贫血，α地中海贫血可能出现血红蛋白H包涵体，β地中海贫血则以血红蛋白A2超过3.5％为特征。血红蛋白电泳对分型诊断具有重要价值，但无法检测罕见变异型。
3、基因检测基因检测是确诊地中海贫血的金标准，通过PCR或基因测序可发现α珠蛋白基因缺失或β珠蛋白基因点突变。该检查能明确具体基因缺陷类型，对遗传咨询和产前诊断至关重要。常见检测靶点包括东南亚型、地中海型等高频突变位点，全基因测序适用于罕见变异检测。
4、铁代谢检查铁代谢检查包括血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测，用于鉴别缺铁性贫血与地中海贫血。地中海贫血患者通常铁储备正常或偏高，而缺铁性贫血则表现为铁蛋白降低。该检查对制定治疗方案有指导意义，避免地中海贫血患者误用铁剂治疗。
5、骨髓穿刺骨髓穿刺在疑难病例中可辅助诊断，地中海贫血骨髓象显示红系增生明显活跃伴成熟停滞。该检查能排除骨髓增生异常综合征等疾病，但属于有创操作，通常在其他检查无法确诊时采用。骨髓铁染色可进一步验证铁代谢状态。
确诊地中海贫血需结合多项检查结果综合判断，建议患者到血液科专科就诊。日常需避免感染和氧化应激，均衡饮食并限制高铁食物，重度患者需定期监测铁过载情况。育龄夫妇应进行基因筛查，孕期可通过羊水穿刺进行产前诊断。规范随访能有效预防并发症，改善患者生活质量。