来源:复禾健康
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地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、脾切除术、基因治疗等方式干预。地中海贫血通常由遗传因素导致,表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。
1、输血治疗定期输注浓缩红细胞是维持血红蛋白水平的主要方法。适用于中重度地中海贫血患者,输血频率通常为每2-4周一次。长期输血可能导致铁过载,需配合祛铁治疗。输血前需进行血型鉴定和交叉配血试验,输血过程中需监测有无发热、过敏等不良反应。
2、祛铁治疗长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官,需使用祛铁剂如去铁胺注射液、地拉罗司分散片等。祛铁治疗期间需定期监测血清铁蛋白水平,保持血清铁蛋白低于1000μg/L。祛铁药物可能引起视力听力损害、胃肠道反应等副作用,用药期间需定期进行眼科和听力检查。
3、造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治地中海贫血的方法,适用于配型相合的年轻患者。移植前需进行HLA配型,移植后需使用免疫抑制剂预防移植物抗宿主病。移植成功率与患者年龄、脏器功能状态、供体匹配程度等因素相关,存在移植失败、感染等风险。
4、脾切除术对于脾功能亢进导致输血需求增加的患者,可考虑脾切除术。手术能减少红细胞破坏,延长输血间隔时间。但脾切除后可能增加感染风险,术后需接种肺炎球菌疫苗、流感疫苗等,并预防性使用抗生素。儿童患者应尽量避免脾切除。
5、基因治疗通过基因编辑技术修正造血干细胞的基因缺陷,是新兴的治疗方向。目前仍处于临床试验阶段,需进一步验证安全性和有效性。基因治疗可能为未来提供一次性治愈方案,但存在技术复杂、费用高昂等局限性。
地中海贫血患者需保持均衡饮食,适量增加富含叶酸的食物如绿叶蔬菜、动物肝脏等。避免摄入高铁食物,限制红肉、动物血制品摄入。适度进行低强度运动如散步、游泳,避免剧烈运动加重心脏负担。定期随访血常规、铁代谢、心脏功能等指标,孕期患者需加强产前监测。建议携带者进行遗传咨询,婚前进行基因检测评估后代患病风险。