来源：复禾健康
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怀孕期间排除胎儿聋哑风险需通过遗传咨询、孕期筛查、影像学检查、基因检测、新生儿听力筛查等医学手段综合评估。聋哑可能由遗传因素、孕期感染、药物暴露或产时缺氧等原因引起，需在专业医生指导下完成系列检测。
1、遗传咨询孕前或孕早期建议进行遗传咨询，尤其有家族聋哑病史的夫妇。医生会评估遗传风险，推荐针对性检测项目，如耳聋基因携带者筛查。常见致聋基因包括GJB2、SLC26A4等，通过采集双方血液样本可检测突变携带情况。
2、孕期筛查妊娠11-13周可通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合血清学检查初步评估染色体异常风险。孕中期18-24周进行系统超声检查，观察胎儿耳部结构发育是否正常，排除外耳道闭锁等形态异常。
3、影像学检查胎儿MRI能更清晰显示内耳结构，如耳蜗、前庭发育情况，对超声可疑异常者可进一步确诊。该检查无辐射风险，适合妊娠20周后实施，但需在三级医院由专业团队操作。
4、基因检测针对高风险孕妇可进行羊膜腔穿刺或绒毛取样，提取胎儿DNA进行全外显子测序。该技术能检测数百种致聋基因突变，但属于有创操作，需严格评估适应症并由遗传专家解读报告。
5、新生儿听力筛查出生后48-72小时需完成耳声发射或自动听性脑干反应检查，未通过者应在42天内复筛。确诊听力障碍的婴儿需在6月龄前配戴助听器或植入人工耳蜗，配合语言康复训练可显著改善预后。
孕期保持均衡营养，避免接触氨基糖苷类等耳毒性药物，预防风疹病毒、巨细胞病毒感染。定期产检监测胎儿发育，发现异常及时转诊至胎儿医学中心。新生儿期注意观察对声音的反应，按时完成听力随访，早期干预对预防聋哑至关重要。家长需学习婴幼儿听觉行为观察技巧，如3月龄仍对摇铃声无反应应立即就医复查。