来源：复禾健康
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地中海贫血主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常和发育迟缓等症状。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足。
1、贫血贫血是地中海贫血最常见的表现，患者可能出现面色苍白、乏力、头晕等症状。贫血程度因基因缺陷类型不同而有所差异，轻者可能无明显症状，重者需定期输血。贫血可能与红细胞寿命缩短、骨髓造血功能代偿不足等因素有关。治疗上可遵医嘱使用琥珀酸亚铁片、富马酸亚铁颗粒等铁剂，或注射重组人促红细胞生成素。
2、黄疸黄疸表现为皮肤和巩膜黄染，由于红细胞破坏增加导致胆红素升高引起。患者可能伴有尿液颜色加深、皮肤瘙痒等症状。黄疸可能与溶血性贫血、肝功能异常等因素有关。治疗上可遵医嘱使用茵栀黄口服液、熊去氧胆酸胶囊等药物，必要时进行光疗。
3、肝脾肿大肝脾肿大是地中海贫血的常见体征，由于红细胞破坏增加导致髓外造血引起。患者可能出现腹部膨隆、腹胀、食欲减退等症状。肝脾肿大可能与溶血性贫血、铁过载等因素有关。治疗上可遵医嘱使用去铁酮片、地拉罗司分散片等祛铁药物，严重者需考虑脾切除术。
4、骨骼异常骨骼异常表现为颅骨增厚、面部骨骼变形、骨质疏松等，由于骨髓增生过度导致。患者可能出现骨痛、骨折风险增加、生长发育受限等症状。骨骼异常可能与骨髓造血功能亢进、铁过载等因素有关。治疗上可遵医嘱使用阿仑膦酸钠片、碳酸钙D3片等药物，必要时进行骨科手术干预。
5、发育迟缓发育迟缓表现为身高体重低于同龄人、性发育延迟等，由于慢性贫血和代谢异常导致。患者可能出现体力差、学习能力下降、第二性征发育延迟等症状。发育迟缓可能与长期缺氧、内分泌紊乱等因素有关。治疗上需加强营养支持，遵医嘱使用重组人生长激素注射液，定期监测生长发育指标。
地中海贫血患者应注意均衡饮食，适量补充优质蛋白、维生素和矿物质，避免高铁食物。保持规律作息，避免剧烈运动，预防感染。定期复查血常规、铁代谢、肝功能等指标，遵医嘱进行治疗和随访。对于育龄期患者，建议进行遗传咨询和产前诊断，降低下一代患病风险。