从呼吸气促开始引起的脾大等症状，西南医院都不知道原因。

Question

内科，疑难杂症，寻求相关帮助。 ———————————————————————————— 最早出现的症状：呼吸气促，呼吸不了，感觉呼吸缺氧，并且胸部憋得很，越憋越是呼吸不了，恶性循环，逐渐严重，当时差点落气的，最后是喝了一点凉水缓和过来的。 呼吸气促的症状是4月28至30日某日上午10时左右出现的，出现呼吸气促症状前出现的相关症状有： 一、出现呼吸气促症状前1、2个小时，在医院中草药窗口站着等药时，突然站不住了。同时，虚汗也出来了。 二、从医院出来后去吃了一碗炒手，此后感觉有点闷油、难受，并且服务员告诉我脸色不好看，问我是不是生病了。 三、4月15日发现舌头前面部分长了很多红色小点点，并且舌头前面部分感觉是麻木的。 四、出现呼吸气促症状前面3、4天，头一直昏胀，头可以摇动，症状不会加重。吃散利通、天麻胶囊都没有作用。 五、出现呼吸气促症状前，舌头一直有很厚的舌苔，有时是白苔，有时是黄褐色苔，几个月了。吃了一些去湿热的草药，黄褐色苔变成了白苔，过了一段时间又变成黄褐色苔了，顽固。 5月1日，进行了血常规、心电图、心脏B超等检查，没有发现什么异常问题。 6月1日，去西南医院复查了2次血常规，血小板在1个月内，由5月1日的105降低到了40多、66。（4月2、15日及5月1日血小板分别为102、102与105） 6月初，住院检查了多项。其中，B超发现脾大，肝反射不均质。（注：医生告知血小板降低是由脾大引起的，而5月1日血小板是正常的，那么就说明脾大也是这个月内出现的症状。去年6月份及今年4月份都做过检查的，可以证明脾大是最近出现的。） 1、肺功能检查出现轻微通气障碍。 2、骨髓检查发现有核细胞增生明显活跃，红系增生旺盛，巨核细胞最大值9倍270个，结论：增生性贫血，医生告知不严重。 3、地中海贫血检查发现地中海贫血，医生告知轻微，可以不管它。（B型） 4、消化B超发现脾大、肝反射不均质。 5、肝标检查5种均为阴性 6、肝功检查发现直接、间接胆红素偏高（症状前已经出现），IgM升高。（注意：胆红素升高在4月15日就已经发现，应该与此无关。） 现在的症状有：呼吸气促、呼吸累，累，极度乏力、膝盖及下端正前方是软的，头昏，头晕眼花，便秘，闷油，舌苔厚腻，舌头前面部分有红色小点点，脾大，肝反射不均质，有核红细胞增多，红系增生旺盛，巨核细胞增多，血小板减少。全身多个地方出现火辣辣的痛，不是同时痛，痛的地方里面都有一股，基本上是在血管上，我认为不是血管痛就是神经痛。 寻求资金、医疗等帮助 QQ：45142036 [e-mail] 下附检查有异常的地方 ———————————————————————————————— 6月14日 B地中海贫血基本突变分析报告： 分析样品： 血细胞基因组DNA 分析方法： PCR结合寡核苷酸探针阵列杂交。 分析的基因位点： 16个B珠蛋白基因突变位点。 分析结果： B珠蛋白基因内含子II654（C-T）位核苷酸突变。 ———————————————————————————————— 6月8日 下面是另一份报告 血清铁 14.0 （11-30） 血清总铁结合力 50.8 （50-72） 血清铁饱和度27.6 （20-30） 抗硷血红旦白 0.9% 血红旦白A2定量 5.2% （< 3.5） 微量Hb电泳 未 见异常区带 ———————————————————————————————— 6月1日 血红蛋白电泳 HbA2 6.2↑ 1.3—3.7% HbA+HbF(成人) 93.8↓ 94.1—98.5 % ———————————————————————————————— 6月1日 肾功 血钾测定（K） 3.46↓ 3.5—5.5 mmol/L ———————————————————————————————— 6月1日 血常规（复查2次） Hb 109↓ 110-170g/L MCV 61.3↓ 75-110fL W-SCR 0.565↑ 0.18-0.47 W-LCR 36.3 0.45-0.765 RDW-SD 34.9↓ 37-54fL RBC 2.53↓ 3.5-5.5(10 12/L) HCT 34.9↓ 35-55 MCH 19.2↓ 26-38 pg PLT 66已复↓ 100-300 X10 9/L W-SCC 3.6↑ 1-3.3 X10 9/L ———————————————————————————————— 6月6日 骨髓细胞检查报告 （注意：左边为血片，右边为髓片。中间为平均值与标准差。单位%） 粒细胞系统 早幼粒细胞 1.57 +/- 0.60 0.50↓ 中性 中幼 6.49 +/- 2.04 10.00↑ 中性 晚幼 7.90 +/- 1.97 5.00↓ 中性 杆状核 3.00 23.72 +/- 3.50 7.00↓ 中性 分叶核 50.00 9.44 +/- 2.92 4.00↓ 红细胞系统 原始红细胞 0.57 +/- 0.30 1.00↑ 早幼红细胞 0.92 +/- 0.41 0.50↓ 中幼红细胞 7.41 +/- 1.91 16.00↑ 晚幼红细胞 10.75 +/- 2.36 40.00↑ 粒系：红系 3.00 +/- 1.00 0.51↓ 淋巴细胞 成熟淋巴细胞 41.00 22.78 +/- 7.04 10.50↓ 单核 成熟单核细胞 5.00 3.00 +/- 0.88 1.00↓ 浆细胞 成熟浆细胞 0.71 +/- 0.42 1.50↑ 巨核细胞 颗粒型巨核细胞 10-30 198个↑ 产板型巨核细胞 40-70 72个↑ 分析： 髓像： 取材，制片，染色良好。 有核细胞增生明显活跃。 1、粒系比例相对偏低，形态基本正常。 2、红系增生旺盛，以中晚幼红细胞为主，胞体大小不等，部分幼红核质疏松或固缩。 3、全片见巨核细胞270个，成熟巨产板尚可，血小板成簇，散在可见。可见体积略偏大的血小板。 意见： 增生性贫血 ———————————————————————————————— 6月15日 肝标 5项均阴性 ———————————————————————————————— 6月12日 血沉 ②ESR:6mm/s ———————————————————————————————— 6月12日 大便 黄褐 软 镜检.未见明显异常 OBQ阴性 ———————————————————————————————— 6月12日 尿常规 干化学正常值范围内，沉镜检查均为阴性。 ———————————————————————————————— 6月12日 FT3、FT4、TSH均正常值范围内 ———————————————————————————————— 6月12日 肝功及心肌酶谱 AST/A 谷草/谷丙 2.4↑ 0.5-1.5 TBIL 总胆红素 40.2↑ 3.2-28 umol/L DBIL 直接胆红素 12.9↑ 0-8 umol/L IDBIL 间接胆红素 27.3↑ 0-17 umol/L IgM IgM 3.26↑ 0.4-2.6g/L ———————————————————————————————— 6月12日 抗SSA、抗SSB、抗JO-1、CENP B、抗Sm、ANA、抗Sc1-70、组蛋白、核糖体P蛋白、双链DNA、抗UIRNP，均为阴性。 ———————————————————————————————— 6月12日 钾、钠、氯、钙，均正常值范围内。 ———————————————————————————————— 6月11日 血常规 中性粒细胞百分比 49.7↓ 50-70% 单核细胞百分比 8.2↑ 3-8% RBC 血红蛋白 107↓ 110-160 g/L HCT 红细胞压积 32.7↓ 37-50 MCV 平均红细胞体积 61.5↓ 80-94fL MCH 平均血红蛋白量 20.1↓ 26-32pg RDW-S 红细胞分布宽度-SD 23.5↑ PLT 血小板 78↓ 100-300 10 9/L ———————————————————————————————— 6月12日 彩色B超，消化系统 肝脏情况 左肝长径：9.0CM 厚径：4.2CM 右肝上下斜径：13.5CM 形态：正常 反射：不均质 肝内胆管无扩展 中肝静脉：双相波 可见范围未见占位 脾脏 厚径：5.3CM（去年11月24日与今年4月2日，分别为3.6、3.7） 脾门一脾尖长径：7.0CM（去年11月24日与今年4月2日，分别为4.7、5.8） 形态：增大 反射：不均质 ————————————————————————————————— 5月31日 肺功 （注意：依次为 预计值、实测值、实/预，箭头标注为与预计值相比较。） VT 0.39 0.78↑ 198.3 BF 20.00 28.92↑ 144.6 MV 7.86 22.53↑ 286.7 ERV 1.73 1.43↓ 82.8 VC MAX 5.75 4.24↓ 73.6 FVC 5.49 4.24↓ 77.1 FEV 1 4.61 4.24↓ 91.8 FEV1%F 100.00 FEV1%M 82.71 100.00↑ 120.9 PEE 10.25 11.46↑ 111.8 FEF 25 8.74 10.06↑ 115.1 FEF 50 5.77 7.97↑ 138.0 FEF 75 2.76 5.74 207.9 MMEF 5.16 8.50 164.9 MVV 161.27 143.91↓ 89.2 FEV*30 161.27 127.05↓ 78.8 测试结果：轻度限制型通气功能障碍，小气到功能正常。 ————————————————————————————————— 5月 心血管功能检查报告 收缩压100mmHg 舒张压70mmHg 血管状况 平均收缩压（MSP） 78.9↓ 85-120 主动脉排空系数（BK） 0.202↓ 0.22-024 *肺血管阻力（PAR） 380.8↑ 100-200 *血管弹性扩展系数（ETK） 0.203↓ 0.25-0.55 *血管顺度（AC） 0.55↓ >1.2 *总周阻力（TR） 2734.1↑ 800-1200 *标准周阻（STR） 3339.4↑ 900-1400 心脏功能 *心搏出量（SV） 27.8↓ 71 *每分心输出量（CO） 2.4↓ 4.0-7.0 *心搏指数（SI） 16.5↓ 48 *心脏指数（CI） 1.4↓ 3.5 *左心室每搏作功指数 14.8↓ 40-75 *左心室作功指数 1.3↓ 3-4 *左心室有效泵力（VPE） 1.027↓ 1.67 *左心室有效泵力指数（VPEI） 52.3↓ 70-90 *左心室喷血阻抗（VR） 246.8↑ 160-220 *左心室心肌能量有效利用率（EWK） 0.233↓ 0.28-0.30 *心肌耗氧量（HOV） 20.3↓ 24-42 血液状况 *血液粘度（V） 5.03↑ 3.5-4.5 还原血液粘度（OV） 4.52↑ 3.5-4.5 *总血容量（BV） 2.80↑ 4.3 微循环功能 *微循环半更新率（ALK） 0.028↓ 0.04-0.07 微循环半更新时间（ALT） 24.5↑ 11-20 微循环平均滞留时间（TM） 29.0↑ 16-28 ————————————————————————————————— 5月31日 影像检查报告 双肺纹理增多，肺内未见其它明确实质性病变，两肋隔角清楚，心影大小无明显异常改变。 意见：双肺纹理稍增多 ————————————————————————————————— 7月2日，今天，复查了血常规、B超 血小板94 肝反射增多、不均质 脾大，4.5。另门静脉由之前的1.0变成了1.2

Answer 1

病情比较复杂，住院诊治，检查详尽，有些情况未能诊断清楚，病历摘要介绍详尽清楚，目前主要症状为气蹩，呼吸急促，本病例主要特点如下：1、B地中海贫血诊断明确，已做有关基因测定，病情不严重，看来为杂合子，临床表现为小细胞低色素型贫血，存在溶血性贫血，血胆红素升高，直间接皆增高，骨髓检查为增生性贫血，也支持溶血存在。2、地中海贫血继发脾增大（逐渐增大），会并脾功亢进，血小板偏低，继续追查，若增大明显，功能亢进严重，必要时脾切除治疗。3、突然发生胸闷，呼吸困难（虽无明显胸痛），要考虑肺栓塞可能，建议查血D--二聚体，必要时做肺灌注通气显像检查。4、呼吸困难，肺功能检查轻度限制型通气功能障碍，心功能检查示外周阻力增高，心搏指数下降，影像学仅双肺纹理增多，未见实质病变，要除外间质性肺疾病可能，已做有关自身免疫病有关血清检查（抗核抗体谱等），皆属阴性，建议查血气氧分析，测定血氧饱合度及二氧化碳分压，除外功能障碍，体查时注意有否吸气未暴裂啰音，必要时肺泡灌洗液检查，气管镜活检病理检查，明确肺部情况。以上拙见供参考，望联系。