来源：复禾健康
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镰刀型细胞贫血症是一种遗传性血红蛋白病，主要因血红蛋白β链基因突变导致红细胞变形为镰刀状，引发慢性溶血性贫血、血管阻塞等症状。该病属于常染色体隐性遗传病，患者需终身管理。
1、遗传机制镰刀型细胞贫血症由HBB基因第6位密码子突变引起，正常血红蛋白A被异常血红蛋白S取代。当血氧浓度降低时，血红蛋白S聚合形成纤维束，导致红细胞扭曲成镰刀状。这种变形会损伤红细胞膜，缩短红细胞寿命至10-20天。
2、典型症状患者可能出现慢性溶血性贫血表现如面色苍白、乏力，急性疼痛危象时可见关节或腹部剧烈疼痛。镰状红细胞堵塞微血管可引发脾梗死、急性胸痛综合征，长期可导致视网膜病变、肾功能损害等器官损伤。
3、诊断方法通过血红蛋白电泳可检测血红蛋白S占比，基因检测能确认HBB基因突变。新生儿筛查采用高效液相色谱法，外周血涂片可见镰刀状红细胞。结合家族史和临床症状可明确诊断。
4、治疗措施羟基脲片可诱导胎儿血红蛋白生成，减少镰状红细胞比例。疼痛危象时使用对乙酰氨基酚片或曲马多缓释片缓解症状。
5、日常管理患者应避免脱水、缺氧及极端温度，接种肺炎球菌疫苗预防感染。定期监测血红蛋白浓度和器官功能，女性妊娠期需加强产前监测。遗传咨询可帮助评估后代患病风险。
镰刀型细胞贫血症患者需保持每日2000-3000毫升饮水量，避免剧烈运动和海拔超过2000米地区活动。建议每3-6个月进行血常规、肝肾功能检查，出现发热或持续疼痛应及时就医。均衡饮食中应增加叶酸含量高的深绿色蔬菜，必要时补充叶酸片。