马凡氏综合症是绝症吗

Question

马凡氏综合症是绝症吗

Answer 1

马凡氏综合症并非绝症，可以通过综合管理改善生活质量。这种遗传性结缔组织疾病主要影响心血管、骨骼和眼部系统，需通过多学科协作进行长期监测和治疗。

1、心血管管理：马凡氏综合症患者常伴有主动脉扩张和瓣膜异常，需定期进行心脏超声检查。β受体阻滞剂如阿替洛尔25-50mg每日一次，或钙通道阻滞剂如氨氯地平5-10mg每日一次，可降低主动脉壁压力。严重时需进行主动脉根部置换手术或Bentall手术。

2、骨骼矫正：脊柱侧凸和胸廓畸形是常见表现，需定期进行X光检查。轻度畸形可通过物理治疗和矫形支具改善，严重者需进行脊柱融合手术或胸廓成形术。日常需避免剧烈运动，选择游泳等低冲击性运动。

3、眼部护理：晶状体脱位和近视是主要眼部并发症，需每6个月进行眼科检查。晶状体脱位严重时需进行人工晶状体植入术。日常需佩戴防护眼镜，避免眼部外伤。

4、遗传咨询：马凡氏综合症为常染色体显性遗传，患者生育前需进行遗传咨询。可通过胚胎植入前遗传学诊断技术筛选健康胚胎，降低子代患病风险。

5、心理支持：慢性疾病易导致焦虑抑郁，需定期进行心理评估。可加入患者支持小组，分享经验。必要时可进行认知行为治疗，改善心理状态。

日常需保持均衡饮食，摄入足量蛋白质和维生素，避免高盐高脂饮食。适度进行低强度运动，如散步、瑜伽，每周3-5次，每次30分钟。定期复查，遵医嘱用药，保持良好的生活习惯，可有效控制病情发展，提高生活质量。