来源：复禾健康
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婴儿侏儒症可通过体格生长监测、基因检测和影像学检查发现。
婴儿侏儒症的早期发现需要结合生长曲线评估、临床表现和医学检查。家长应定期测量婴儿的身高、体重和头围，记录在生长曲线图上，若持续低于同年龄、同性别儿童的第3百分位或偏离原有生长轨迹，需警惕生长障碍。典型临床表现包括四肢短小、躯干比例异常、面部特征改变等。基因检测可明确特定基因突变，如FGFR3基因变异导致的软骨发育不全。X线检查能显示骨骼发育异常，如长骨短粗、椎体扁平。内分泌检查可排除生长激素缺乏等代谢性疾病。
建议家长定期带婴儿进行儿童保健体检，发现生长迟缓及时就医评估。