来源：复禾健康
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重型地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血gan细胞移植、脾切除术、基因治疗等方式干预。重型地中海贫血通常由基因突变导致血红蛋白合成障碍引起，表现为贫血、肝脾肿大、骨骼畸形等症状。
1、输血治疗定期输注浓缩红细胞是维持患者生命的主要手段，可改善组织缺氧状态。但长期输血会导致铁过载，需配合祛铁治疗。常用血液制品包括悬浮红细胞、洗涤红细胞等，输血频率根据血红蛋白水平调整。
2、祛铁治疗长期输血后需使用铁螯合剂促进铁排泄，防止铁沉积损伤心脏、肝脏等器官。常用药物包括地拉罗司分散片、去铁酮片、注射用甲磺酸去铁胺等。治疗期间需定期监测血清铁蛋白水平。
3、造血gan细胞移植异基因造血gan细胞移植是目前唯一可能根治的方法，适用于配型成功的年轻患者。移植前需进行化疗预处理，存在移植物抗宿主病等风险。脐带血移植、半相合移植等技术可扩大供者来源。
4、脾切除术对于合并脾功能亢进的患者，脾切除可减少红细胞破坏，延长输血间隔。但术后可能增加感染风险，需接种肺炎球菌疫苗等预防措施。部分患者术后可能出现血小板增多症。
5、基因治疗通过病毒载体将正常β珠蛋白基因导入自体造血gan细胞，是新兴的治疗方向。目前已有基因疗法获批用于输血依赖型β地中海贫血，但存在治疗费用高、长期疗效待观察等局限性。
患者需保持高蛋白、高铁饮食，适量补充叶酸和维生素E，避免剧烈运动。日常注意预防感染，定期监测铁代谢和器官功能。育龄期患者应进行遗传咨询，孕期需加强胎儿监测。建议建立多学科诊疗团队，制定个体化长期管理方案。