来源:复禾健康
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地中海贫血可通过婚前筛查、产前诊断、避免近亲结婚、科学补铁、定期体检等方式预防。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要由珠蛋白基因缺陷导致。
1、婚前筛查婚前进行血红蛋白电泳检查和基因检测可明确双方是否为地中海贫血基因携带者。若双方均为同型基因携带者,其后代有较高概率患中重型地中海贫血。筛查发现高风险夫妇时,建议接受专业遗传咨询。
2、产前诊断高风险孕妇应在孕10-12周进行绒毛取样或孕16-20周进行羊水穿刺,通过基因检测判断胎儿是否患病。确诊重型地中海贫血胎儿可考虑医学干预。产前诊断能有效阻断重型患儿的出生,是二级预防的核心措施。
3、避免近亲结婚近亲婚配会使隐性遗传病发病概率显著提升。家族中有地中海贫血患者时,三代以内血亲应避免通婚。通过扩大通婚范围可降低致病基因纯合概率,减少中重型患儿出生。
4、科学补铁轻型地中海贫血患者常误认为贫血需补铁,但铁过量会加重脏器损害。补铁前需先检测血清铁蛋白,确诊缺铁性贫血方可补铁。日常饮食可适量摄入动物肝脏、瘦肉等含铁食物,避免盲目服用铁剂。
5、定期体检地中海贫血基因携带者应每年检查血常规和铁代谢指标。出现面色苍白、乏力等贫血症状时需及时就医。儿童患者需监测生长发育曲线,中重型患者要定期评估心肝功能,预防并发症发生。
预防地中海贫血需建立三级防控体系,重点做好遗传咨询和产前诊断。普通人群可通过均衡饮食维持造血原料充足,但切忌自行补铁。有家族史者生育前应进行专业遗传风险评估,孕期严格遵循产检流程。确诊患者需定期监测铁过载情况,必要时接受去铁治疗。