来源：复禾健康
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孕妇地中海贫血筛查主要包括血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等项目。地中海贫血是一种遗传性血液疾病，筛查有助于评估胎儿患病风险，主要检测方式有血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查、超声检查等。
1、血常规检查血常规检查是地中海贫血筛查的基础项目，通过检测红细胞计数、血红蛋白浓度、平均红细胞体积等指标，初步判断是否存在贫血。孕妇血常规检查中若出现平均红细胞体积降低、血红蛋白减少等情况，可能提示地中海贫血风险。血常规检查操作简便，成本较低，适合作为初步筛查手段。
2、血红蛋白电泳血红蛋白电泳可分离不同类型的血红蛋白，检测异常血红蛋白比例。该方法能区分α和β地中海贫血，准确判断贫血类型。血红蛋白电泳结果显示血红蛋白A2升高或血红蛋白F异常时，需进一步进行基因检测确认。血红蛋白电泳具有较高特异性，是诊断地中海贫血的重要依据。
3、基因检测基因检测是确诊地中海贫血的金标准，通过分析α或β珠蛋白基因突变情况，明确疾病类型和严重程度。常见检测方法包括PCR、基因测序等，能发现已知和未知基因突变。基因检测结果对评估胎儿遗传风险具有决定性意义，建议高风险孕妇及其配偶共同接受检测。
4、铁代谢检查铁代谢检查包括血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度等指标，用于鉴别缺铁性贫血与地中海贫血。地中海贫血患者通常铁储备正常或偏高，而缺铁性贫血患者铁指标降低。铁代谢检查可避免误诊，确保筛查准确性，指导后续治疗方案的制定。
5、超声检查超声检查主要用于评估胎儿发育情况，监测重型地中海贫血胎儿可能出现的异常表现。通过测量胎儿头围、腹围、股骨长度等参数，结合胎盘厚度、羊水量等指标，间接判断胎儿是否受累。超声检查无创安全，可重复进行，是孕期监测的重要手段。
孕妇地中海贫血筛查建议在孕早期进行，若筛查结果异常，需及时咨询遗传学专家。孕期应保持均衡饮食，适当增加富含优质蛋白和维生素的食物摄入，避免过度补铁。定期产检监测胎儿发育情况，保持良好心态，避免过度焦虑。筛查确诊为地中海贫血携带者的孕妇，其配偶也应接受相关检测，以便评估胎儿患病风险并制定相应干预措施。