来源：复禾健康
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分子病理是通过分析DNA、RNA、蛋白质等分子水平变化来诊断疾病或指导治疗的一种检测手段，主要用于肿瘤、遗传病、感染性疾病的精准分型和个体化治疗。
分子病理检测的核心在于揭示疾病发生的分子机制。通过基因测序、荧光原位杂交、聚合酶链反应等技术，可检测特定基因突变、染色体异常或病原体核酸。例如在肺癌中检测EGFR基因突变能指导靶向药物选择，在乳腺癌中分析HER2基因扩增状态可预测赫赛汀疗效。这类检测能弥补传统病理形态学诊断的不足，为临床提供更客观的分子分型依据。
分子病理的应用贯穿疾病全程管理。诊断阶段可鉴别肿瘤良恶性、明确罕见病类型；治疗前通过生物标志物筛选获益人群；治疗中监测耐药突变；预后评估时预测复发风险。对于遗传性肿瘤综合征患者，还能通过胚系检测发现家族致病突变。检测样本包括手术切除组织、活检标本、血液、体液等，需确保样本质量和检测流程标准化。
分子病理报告需结合临床解读。检测结果可能显示驱动基因阳性、阴性或意义未明变异，需要病理医师与临床医生共同评估。阴性结果不排除疾病可能，阳性结果也需考虑假阳性。部分患者需多次检测或联合多种技术验证。随着二代测序等新技术发展，分子病理正在向多基因Panel、全外显子组检测等更全面的分析方向演进。
进行分子病理检测前应充分知情同意，了解检测目的、局限性和潜在风险。检测后建议携带报告至专科门诊复诊，根据结果调整治疗方案。日常需注意保存既往病理切片和检测报告，便于后续治疗对比。对于遗传病高风险家庭，建议进行专业遗传咨询。