来源：复禾健康
137人阅读
染色体检查主要分析染色体数量、结构异常以及特定基因变异，常用于产前诊断、遗传病筛查和肿瘤研究。检查项目主要有核型分析、荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交、基因测序和染色体微缺失检测。
1、核型分析核型分析通过显微镜观察染色体的形态和数量，可检测唐氏综合征等非整倍体异常。需采集外周血或羊水细胞，经培养后显带染色。该方法能发现较大片段的缺失、重复或易位，但对微小结构异常分辨率有限。
2、荧光原位杂交荧光原位杂交使用荧光标记的DNA探针定位特定染色体区域，可识别22q11微缺失综合征等微小变异。适用于已知靶点的快速检测，无需细胞培养，但对全基因组筛查效果不佳。常用于产前快速诊断和血液系统肿瘤检测。
3、微阵列比较基因组杂交微阵列比较基因组杂交能同时检测全基因组拷贝数变异，分辨率可达5-10kb。可发现自闭症相关CNV等微缺失/重复，对不明原因发育迟缓的检出率比核型分析高。但无法检测平衡易位和低比例嵌合体。
4、基因测序高通量测序技术可分析单基因变异与染色体异常的关系，如脆性X综合征的CGG重复扩增。全外显子组测序能发现与染色体病相关的致病基因，二代测序对微小结构变异的检测精度优于传统方法。
5、染色体微缺失检测针对特定微缺失综合征设计的MLPA或QF-PCR检测，可高效诊断普拉德-威利综合征等疾病。这类方法成本较低且特异性强，但仅适用于已知热点区域的筛查，常作为核型分析的补充手段。
备孕夫妇或有遗传病家族史者建议孕前进行染色体检查，孕期出现超声软指标异常需及时进行产前诊断。检查后应保留完整报告供遗传咨询使用，避免重复检测。日常注意避免接触辐射和致畸物质，保持规律作息有助于维持染色体稳定性。若检测发现异常，应在专科医生指导下制定干预方案。