来源：复禾健康
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先天性肌营养不良是一组由基因突变导致的肌肉退行性遗传病，主要表现为进行性肌无力和运动功能退化。
先天性肌营养不良通常与DAG1、POMT1等基因突变有关，患者出生后即可出现肌张力低下、关节挛缩等症状，随病情进展可能出现脊柱侧弯、呼吸肌无力等并发症。临床分型包括福山型、乌尔里希型等，不同亚型进展速度和严重程度存在差异。诊断需结合肌酸激酶检测、肌电图及基因测序结果。
目前该病尚无根治方法，治疗以多学科综合管理为主，包括康复训练、呼吸支持、营养干预等。日常需定期监测心肺功能，避免呼吸道感染，必要时使用矫形器维持关节活动度。