来源：复禾健康
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骨髓穿刺查基因主要用于诊断血液系统疾病、监测治疗效果及评估预后。基因检测可识别特定突变或染色体异常，对白血病、骨髓增生异常综合征等疾病的精准分型和个体化治疗有重要价值。
骨髓穿刺获取的样本通过基因检测能发现与疾病相关的分子标志物。例如急性髓系白血病患者可能存在FLT3、NPM1等基因突变，这些信息直接影响靶向药物选择。慢性髓性白血病的BCR-ABL融合基因检测不仅用于确诊，还能动态监测微小残留病灶。骨髓增生异常综合征常伴随SF3B1、TET2等基因异常，这些发现有助于判断疾病进展风险。多发性骨髓瘤的IGH基因重排检测对疾病分型至关重要。某些遗传性血液病如地中海贫血也需要通过基因分析明确突变位点。
进行骨髓穿刺基因检测前应避免剧烈运动，穿刺后需保持敷料干燥24小时。日常需注意补充富含优质蛋白和铁元素的食物如瘦肉、动物肝脏，避免生冷刺激饮食。穿刺部位出现红肿热痛或持续出血时应及时就医。基因检测结果需由血液科医生结合其他检查综合判断，不建议自行解读报告。有出血倾向或服用抗凝药物者需提前告知医生。