来源：复禾健康
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体检机构的纯基因检测主要用于评估遗传疾病风险、药物代谢能力和个体健康特征。
纯基因检测通过分析DNA序列，可以识别与特定疾病相关的遗传变异。对于遗传疾病风险评估，检测可发现如乳腺癌相关BRCA基因突变、地中海贫血基因携带状态等潜在风险。药物代谢能力分析则能指导临床用药，例如CYP2C19基因型检测可预测氯吡格雷的疗效，ALDH2基因检测可判断硝酸甘油的有效性。个体健康特征分析包括酒精代谢能力、乳糖耐受性等与日常生活相关的遗传特质。
检测结果需由专业医生解读，避免过度解读单一基因位点的临床意义。建议结合家族病史和临床表现综合评估，必要时在医生指导下进行针对性干预。