来源：复禾健康
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结节性硬化症会遗传，属于常染色体显性遗传病，父母一方患病时子女有50％概率遗传致病基因。
结节性硬化症由TSC1或TSC2基因突变引起，突变基因通过生殖细胞传递给后代。若父亲或母亲携带致病基因，每次妊娠时胎儿均有同等概率继承该突变。部分患者表现为新发突变，即父母基因检测正常，但胚胎发育过程中自发产生基因变异，这类情况约占全部病例的三分之一。基因检测可明确家族遗传史，对于计划妊娠的患病者，建议进行产前遗传咨询与胚胎植入前遗传学诊断。
极少数情况下可能存在生殖腺嵌合现象，即父母体细胞基因检测未发现异常，但生殖细胞中存在突变基因，导致子女患病而父母表型正常。这类家庭再次生育时仍存在遗传风险，需通过高通量测序技术排查。对于无家族史的散发病例，其子女遗传概率低于5％，但子代仍可能将突变基因继续传递。
结节性硬化症患者及携带者应定期进行皮肤、脑部、肾脏等多系统检查，早期干预可改善预后。备孕前建议完成心血管与神经系统评估，妊娠期间需加强胎儿超声监测。日常生活中需避免剧烈运动诱发癫痫发作，保持均衡饮食控制肾脏并发症，并建立长期随访计划监测病情进展。