来源：复禾健康
208人阅读
马凡综合征是一种遗传性疾病，通常由FBN1基因突变引起，具有明显的家族遗传倾向。
1、常染色体显性遗传马凡综合征属于常染色体显性遗传病，父母中一方患病时，子女有50％概率遗传致病基因。该病与FBN1基因缺陷直接相关，该基因编码的纤维蛋白-1是结缔组织的重要成分，突变会导致主动脉、骨骼和眼部等多系统异常。
2、新生突变可能约25％患者无家族史，属于自发的新发基因突变。这类突变可能发生在生殖细胞形成过程中，患者仍可将突变基因传递给后代。基因检测可明确突变位点，有助于家族成员的遗传咨询。
3、遗传咨询建议建议确诊患者及家族成员接受专业遗传咨询。通过基因检测可明确携带状态，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。对于有生育计划的家庭，可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术。
4、临床表现差异即使携带相同基因突变，家族成员间临床表现可能存在显著差异。部分携带者仅表现为轻微体征如蜘蛛指，而有些患者可能出现主动脉夹层等严重并发症，这种差异与修饰基因和环境因素有关。
5、家族筛查重要性确诊患者的直系亲属应接受全面筛查，包括心脏超声、眼科检查和骨骼评估。早期发现有助于预防主动脉破裂等危急情况，建议儿童从5岁开始定期随访，成年后每年至少进行一次心血管评估。
马凡综合征患者及家族成员应建立长期随访计划，严格控制血压和避免剧烈运动。日常需警惕胸痛、视力变化等症状，建议选择有经验的医疗中心进行多学科管理。均衡饮食和适度活动有助于维持心血管健康，但应避免竞技性体育和接触性运动。