来源：复禾健康
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男女查地中海贫血的项目基本相同，主要区别在于女性可能需额外关注妊娠相关筛查。地中海贫血的常规检测包括血常规、血红蛋白电泳、基因检测等项目，无论男女均可通过这些检查明确诊断。但女性在孕前或孕期可能需增加胎儿风险评估及遗传咨询。
血常规是筛查地中海贫血的首选方法，通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标初步判断是否存在贫血。若结果异常，需进一步进行血红蛋白电泳分析，明确血红蛋白类型及比例。基因检测是确诊的金标准，可识别α或β珠蛋白基因的具体突变类型。这些检查对男女均适用，结果解读标准也无性别差异。
女性患者若计划妊娠或已怀孕，需额外评估胎儿遗传风险。通过绒毛取样、羊水穿刺等技术获取胎儿DNA进行基因检测，结合配偶的筛查结果计算胎儿患病概率。孕期还需监测母体铁代谢指标，因地中海贫血孕妇更易合并缺铁性贫血。男性患者则无须此类特殊评估，但若配偶为携带者，也建议参与遗传咨询。
无论男女，确诊后均需定期监测血红蛋白和铁蛋白水平，避免过量补铁。日常需均衡饮食，适当补充叶酸及维生素E，避免剧烈运动诱发溶血。重度患者需在医生指导下规范输血或考虑造血gan细胞移植。建议所有育龄期患者及携带者在婚前或孕前完成基因筛查，降低后代患病风险。