来源:复禾健康
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女孩蚕豆病携带者一般不会发病,但存在极少数发病可能。蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的俗称,属于X连锁不完全显性遗传病,携带者通常无明显症状,仅在特定诱因下可能发病。
女性携带者因存在两条X染色体,若仅一条染色体上的G6PD基因异常,另一条正常基因可代偿部分酶活性,多数情况下红细胞不易被破坏。日常接触蚕豆或氧化性物质时,携带者通常不会出现急性溶血反应,血液检查可能仅表现为G6PD酶活性轻度降低,无须特殊治疗。
当女性携带者两条X染色体均存在G6PD基因缺陷,或存在极端诱因如大剂量氧化性药物、严重感染时,可能出现与男性患者类似的溶血症状,表现为酱油色尿、黄疸、乏力。此类情况需立即停用可疑药物或食物,并就医进行输血、碱化尿液等对症处理。
建议蚕豆病携带者避免食用蚕豆及制品,慎用磺胺类、抗疟药等氧化性药物,定期监测血常规和G6PD酶活性。妊娠期携带者应加强产前遗传咨询,新生儿需进行G6PD筛查以早期干预。