来源：复禾健康
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女婴先天性肾上腺症状可能与先天性肾上腺皮质增生症有关，通常表现为外生殖器异常、电解质紊乱、呕吐、脱水、生长发育迟缓等症状。先天性肾上腺皮质增生症主要由21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏等基因缺陷引起，需通过新生儿筛查、激素检测、基因诊断等方式确诊。
1、外生殖器异常女婴可能出现阴蒂肥大、阴唇融合等外生殖器男性化表现，与雄激素分泌过多有关。此类症状在21-羟化酶缺乏型中较为典型，需通过妇科检查结合激素水平评估。治疗上需遵医嘱使用氢化可的松片、醋酸氟氢可的松片等糖皮质激素替代药物，必要时进行外生殖器整形手术。
2、电解质紊乱失盐型患儿易发生低钠高钾血症，表现为喂养困难、嗜睡、心律失常等。这与醛固酮合成不足导致肾小管排钾保钠功能障碍相关。需紧急静脉补充氯化钠注射液，长期维持治疗可选用醋酸氟氢可的松片调节电解质平衡，同时监测血钾、尿钠等指标。
3、呕吐脱水肾上腺危象时可出现顽固性呕吐、腹泻伴脱水，皮肤出现大理石样花纹。这种情况多见于未及时治疗的失盐型患儿，需立即住院给予0.9％氯化钠注射液扩容，并静脉滴注氢化可的松琥珀酸钠注射液。家长需注意观察患儿尿量及精神状态变化。
4、生长发育迟缓长期皮质醇不足会导致生长速度落后、骨龄延迟，而雄激素过多则可能引起早期阴毛出现。治疗需规范使用氢化可的松片抑制雄激素过度分泌，定期监测身高体重百分位数。若合并生长激素缺乏，可能需联合重组人生长激素注射液治疗。
5、皮肤色素沉着部分11β-羟化酶缺乏患儿因促肾上腺皮质激素分泌增加，会出现全身皮肤黏膜色素加深，尤以乳晕、阴囊等处明显。这种情况提示激素替代剂量不足，需调整泼尼松片或地塞米松片的用量，同时避免阳光直射加重色素沉着。
家长需定期带患儿复查17-羟孕酮、睾酮等激素水平，严格遵医嘱调整药物剂量。日常生活中注意预防感染，避免剧烈运动诱发肾上腺危象。喂养时保证充足盐分摄入，失盐型患儿可适当增加食盐量。若出现精神萎靡、频繁呕吐等危象先兆，应立即就医处理。新生儿期确诊的患儿通过规范治疗，多数可获得正常生长发育。