来源：复禾健康
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染色体检查存在一定概率出现误差，但现代医学技术已大幅降低错误率。染色体检查的准确性主要受样本质量、检测技术、实验室条件等因素影响。
染色体检查在规范操作下具有较高可靠性。医疗机构采用标准化流程处理样本，从采集到分析需经过多重质控环节。目前主流检测技术包括核型分析、荧光原位杂交、基因芯片等，不同技术对异常检出率存在差异。实验室需定期校准设备并参与室间质评，技术人员需通过专业考核。样本采集时需避免污染，运输过程需保持适宜温度与时间。检测报告通常由两名以上专业人员审核签发，特殊结果需复核确认。
少数情况下可能出现技术性误差。样本质量不佳可能导致培养失败，如血液凝固或细胞活性不足。母体细胞污染会影响产前诊断结果，需通过二次取样验证。嵌合体现象可能造成结果偏差，需增加检测细胞数量提高准确性。染色体微小结构异常可能被常规核型分析遗漏，需采用更高分辨率技术检测。部分罕见变异可能存在数据库比对困难，需结合临床表现综合判断。
建议选择正规医疗机构进行染色体检查，采集前避免剧烈运动或特殊药物影响。获取报告后应与遗传咨询师充分沟通，对存疑结果可通过不同检测技术交叉验证。孕期筛查异常需结合超声等检查综合评估，确诊性检测推荐羊水穿刺或绒毛取样。检查结果应作为临床决策的参考依据之一，需结合家族史与症状全面分析。