来源：复禾健康
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嗜血细胞综合症是一种由免疫系统异常激活导致组织器官损伤的严重疾病，主要表现为发热、肝脾肿大、血细胞减少等。该病可分为原发性与继发性两类，需通过骨髓穿刺、基因检测等手段确诊。
原发性嗜血细胞综合症与遗传基因突变相关，常见于婴幼儿，发病机制涉及穿孔素基因或信号转导通路异常。继发性嗜血细胞综合症多由感染、肿瘤或自身免疫性疾病触发，其中EB病毒感染占较大比例。典型病理特征为巨噬细胞过度活化并吞噬血细胞，实验室检查可见甘油三酯升高、铁蛋白异常增高及自然杀伤细胞功能缺陷。
该病进展迅速时可出现凝血功能障碍、多器官衰竭等危象。早期识别需关注持续高热伴全血细胞减少、血清铁蛋白超过500μg/L等预警指标。部分患者可能出现神经系统症状如意识障碍或癫痫发作，此时需警惕中枢神经系统受累。
一、诊断方法
骨髓活检可见嗜血现象是重要诊断依据，同时需满足发热、脾大等8项诊断标准中的5项。基因检测对家族性病例有确诊价值，流式细胞术可检测穿孔素表达缺陷。
二、治疗方案
免疫调节治疗是核心措施，常用地塞米松磷酸钠注射液抑制细胞因子风暴，环孢素软胶囊调节T细胞功能。难治性病例需依托泊苷注射液进行化疗，必要时联合造血gan细胞移植。
三、并发症管理
合并弥散性血管内凝血时需输注新鲜冰冻血浆，肝功能衰竭患者可能需人工肝支持。中枢神经系统受累者可鞘内注射甲氨蝶呤注射液控制炎症。
四、预后评估
继发性患者去除诱因后预后较好，家族性病例五年生存率约50％。预后不良因素包括血小板持续低于40×10^9/L、乳酸脱氢酶超过正常值3倍等。
五、随访监测
缓解期需定期检测自然杀伤细胞活性，每3个月复查铁蛋白与纤维蛋白原。移植后患者要监测移植物抗宿主病，长期随访生长发育及免疫功能。
患者日常应避免生冷食物，注意口腔清洁以防感染。恢复期可进行低强度有氧运动如散步，但需避免人群密集场所。建议家属学习体温监测方法，发现持续发热立即就医。所有治疗药物均需严格遵医嘱使用，不可自行调整剂量或停药。