来源：复禾健康
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先天性无虹膜是一种虹膜组织完全或部分缺失的遗传性眼病，属于罕见病范畴。主要表现为畏光、视力低下、眼球震颤等症状，可能与PAX6基因突变、家族遗传、胚胎发育异常等因素有关。
1、遗传因素先天性无虹膜多为常染色体显性遗传，约三分之二患者存在PAX6基因突变。该基因调控眼部发育，突变会导致虹膜、角膜、晶状体等结构异常。患者子女有较高遗传概率，建议有家族史者进行孕前基因检测和产前诊断。目前可通过基因治疗实验性干预，但临床主要依赖对症处理。
2、胚胎发育异常妊娠早期眼球发育受阻可能导致虹膜缺损，常见于母亲孕期感染风疹病毒、接触放射线或服用致畸药物等情况。胚胎期视杯前缘生长停滞会使虹膜基质层无法形成。这类患者多合并小角膜、白内障等畸形，需在出生后尽快进行眼科评估。
3、继发眼部病变虹膜缺失会导致光线过度进入眼内，易引发畏光、眩光。长期可能继发青光眼、角膜混浊、黄斑发育不良等并发症。约半数患者会因房角结构异常导致婴幼儿型青光眼，需使用布林佐胺滴眼液、拉坦前列素滴眼液控制眼压，严重时需进行小梁切除术。
4、视觉功能影响由于缺乏虹膜对光线的调节功能，患者常出现严重视力障碍，多数矫正视力低于0.3。可能伴随眼球震颤、斜视等代偿性症状。需早期佩戴深色防紫外线眼镜，必要时使用硫酸阿托品眼用凝胶抑制眼球震颤，配合低视力助视器进行视觉康复训练。
5、全身伴随症状部分患者属于WAGR综合征，合并肾母细胞瘤、智力障碍等全身异常。需定期进行腹部超声筛查和肾功能检查。对于单纯眼部病变者，建议每半年检查眼压、角膜及眼底情况，警惕继发性病变发生。
先天性无虹膜患者需终身避光防护，选择防紫外线率达99％的变色镜片。日常避免强光环境活动，室内建议使用柔光灯具。饮食注意补充维生素A和叶黄素，如胡萝卜、西蓝花等深色蔬菜。婴幼儿期应尽早进行视功能刺激训练，学龄儿童需配备大字教材和电子助视器。定期随访监测青光眼、角膜病变等并发症进展。