来源：复禾健康
285人阅读
孕妇耳聋基因筛查是通过基因检测技术评估胎儿遗传性耳聋风险的一种产前检查手段。主要针对GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等常见致聋基因进行检测，有助于早期发现遗传性耳聋风险并采取干预措施。
1、筛查目的孕妇耳聋基因筛查的核心目的是识别胎儿是否携带致聋基因突变。我国约60％的先天性耳聋与遗传因素相关，其中常染色体隐性遗传占多数。通过筛查可帮助家庭了解遗传风险，为后续产前诊断或新生儿听力干预提供依据。筛查尤其适用于有耳聋家族史、曾生育耳聋患儿或夫妻双方均为耳聋基因携带者的孕妇。
2、检测方法临床常用高通量测序技术检测血液样本中的致聋基因。孕12周后抽取孕妇外周血5-10毫升，提取DNA后通过基因芯片或二代测序分析目标基因序列。部分机构采用孕妇血浆游离DNA无创检测技术，但确诊仍需羊膜穿刺等侵入性检查。检测覆盖我国人群常见的4-20个高频致聋基因位点。
3、适用人群所有孕早期妇女均可考虑筛查，以下高危人群更需重点关注：夫妻一方确诊耳聋基因携带者、家族成员有不明原因耳聋病史、近亲婚配家庭、曾生育听力障碍儿童。部分地区已将耳聋基因筛查纳入免费孕检项目，建议孕12-22周完成检测。
4、结果解读检测报告通常分为阴性、携带者和阳性三种结果。阴性表示未检出常见致聋基因突变，但无法完全排除其他遗传因素。携带者提示孕妇带有单个基因突变，需进一步检测配偶基因型评估胎儿风险。阳性结果需通过羊水穿刺验证胎儿是否患病，并接受遗传咨询。
5、后续措施对于确诊胎儿携带双等位基因突变的家庭，可选择性采取产前干预。新生儿期确诊遗传性耳聋时，6月龄前佩戴助听器或1岁左右实施人工耳蜗手术可获得较好语言发育效果。部分线粒体基因突变携带者需终身避免氨基糖苷类抗生素以预防药物性耳聋。
建议孕妇在孕早期建档时主动咨询耳聋基因筛查相关事项，检测前后应接受专业遗传咨询师指导。筛查阳性者须避免焦虑，及时转诊至具有产前诊断资质的医疗机构。日常需注意避免噪声暴露、慎用耳毒性药物，定期进行胎儿超声及听力监测。对于已生育耳聋患儿的家庭，再次妊娠前建议夫妻双方完成扩展性携带者筛查。