怎么确诊是肉碱缺乏症？

Answer 1

原发性肉碱缺乏症（PCD）是由基因突变引起的脂肪酸氧化代谢性疾病。临床表现为酮体低血糖、隐匿性扩张型心肌病、脂质沉积性肌病、肝肿大。诊断依赖于串联质谱法检测游离肉碱、酰基肉碱和基因突变。我认为我们应该注意饮食，多吃水果和蔬菜，休息和熬夜，多喝水，养成良好的习惯。在治疗中，平时可以口服肉碱补充剂，避免饥饿和禁食，以防止症状恶化。