来源：复禾健康
405人阅读
特纳综合征会遗传，但属于染色体异常导致的先天性疾病而非传统遗传病。特纳综合征由女性X染色体部分或完全缺失引起，通常为胚胎发育过程中的随机事件。
特纳综合征的染色体异常多源于配子形成或受精卵早期分裂时的错误。父母染色体正常的情况下，生育特纳综合征患儿的概率较低。若母亲为特纳综合征嵌合体患者，其生育女性后代时可能增加患病风险。临床表现为身材矮小、卵巢发育不全、颈蹼等特征，需通过染色体核型分析确诊。
极少数家族性病例可能与X染色体结构异常有关，这类情况存在遗传倾向。建议有特纳综合征生育史或家族史的女性孕前进行遗传咨询，孕期可通过绒毛取样、羊水穿刺等产前诊断技术筛查胎儿染色体。确诊后需终身接受生长激素、雌激素替代等综合管理。
特纳综合征患者日常需关注心血管、骨骼及听力健康，定期监测甲状腺功能和血糖水平。建议保持均衡饮食并适当补充钙质与维生素D，避免剧烈运动以防止主动脉夹层风险。心理支持对改善社会适应能力尤为重要，家长应帮助患儿建立积极自我认知，必要时寻求专业心理干预。