来源：复禾健康
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先天性耳聋在怀孕期间的筛查是可行的，主要通过产前基因检测和影像学检查实现。目前临床常用的方法有母血胎儿游离DNA检测、羊水穿刺基因分析、胎儿耳部超声检查等。若家族有耳聋病史或孕妇存在高危因素，建议在孕18-24周进行针对性筛查。
母血胎儿游离DNA检测属于无创产前筛查技术，通过分析孕妇外周血中胎儿游离DNA，可检测GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因突变。该方法安全无创但存在假阴性可能。羊水穿刺基因检测准确度较高，可确诊胎儿是否携带致聋基因突变，但属于有创操作存在流产风险。胎儿耳部超声检查能观察内耳结构发育情况，对解剖结构异常导致的传导性耳聋有较高诊断价值，但对感音神经性耳聋的检出率有限。
对于有家族遗传史的夫妇，建议孕前进行耳聋基因携带者筛查。若双方均为同一致病基因携带者，胎儿有较高概率患病，需加强孕期监测。孕期接触风疹病毒、巨细胞病毒等病原体也可能导致胎儿听觉系统损伤，需通过血清学抗体检测和超声随访排除感染因素。部分先天性耳聋与综合征相关，如Usher综合征、Pendred综合征等，需结合其他系统异常表现综合判断。
确诊胎儿存在先天性耳聋后，家长可提前学习手语交流技巧，准备助听设备，并咨询人工耳蜗植入手术相关事宜。新生儿出生后需进行听力筛查确诊，出生后3个月内完成诊断性听力学评估，6个月内开始干预可获得最佳语言发育效果。孕期保持均衡营养，避免接触耳毒性药物和噪声污染，定期产检监测胎儿发育状况。