来源：复禾健康
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先天性巨结肠根据病变肠段范围和病理特点可分为短段型、常见型、长段型、全结肠型和全肠型五种类型。该疾病是由于肠壁神经节细胞缺失导致的功能性肠梗阻，分型对治疗方案选择有重要指导意义。
1、短段型病变局限于直肠远端，长度通常不超过5厘米。患儿主要表现为出生后48小时内无胎便排出，伴有腹胀和呕吐。直肠指检可触及狭窄段，肛门直肠测压显示缺乏直肠肛门抑制反射。该型可通过直肠肌层部分切除术治疗，术后排便功能恢复较好。
2、常见型病变累及直肠和乙状结肠远端，约占全部病例的75％。典型症状包括顽固性便秘、腹胀如鼓、营养不良。钡剂灌肠检查可见狭窄段与扩张段之间的移行区。多数患儿需要行拖出型巨结肠根治术，切除病变肠段后将正常结肠与肛管吻合。
3、长段型病变范围超过乙状结肠，可能延伸至降结肠甚至横结肠。临床表现更为严重，常合并小肠结肠炎。全层活检可明确无神经节细胞肠段的长度。治疗通常需要分两期手术，先行结肠造瘘缓解症状，再行根治性手术。
4、全结肠型整个结肠均缺乏神经节细胞，可能累及部分回肠末端。患儿出生后即出现完全性肠梗阻，需要紧急处理。诊断依靠术中快速冰冻病理检查。治疗需切除全部病变结肠，行回肠直肠吻合术或回肠造瘘术，术后可能面临排便控制功能差的问题。
5、全肠型最为罕见的类型，病变累及全部结肠和小肠。患儿往往伴有其他系统畸形，预后极差。诊断需依靠全消化道活检。治疗以姑息性造瘘为主，部分病例可考虑小肠移植，但术后存活率低且生活质量差。
先天性巨结肠患儿术后需要长期随访，关注排便功能、营养状况和生长发育。家长应帮助患儿建立规律的排便习惯，保持肛门清洁，提供高热量高蛋白饮食。定期进行肛门直肠功能评估和生长发育监测，及时发现并处理并发症。对于全结肠型和全肠型患儿，可能需要终身进行肠外营养支持或肠道康复训练。