来源：复禾健康
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先天性肾上腺皮质增生症的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查和基因检测。该病主要由21-羟化酶缺乏引起，需结合激素水平异常和基因突变结果综合判断。
临床表现是初步诊断的重要依据。新生儿期可能出现外生殖器模糊、失盐危象等典型症状。儿童期可表现为生长加速、阴毛早现或青春期发育异常。女性患者可能出现原发性闭经或多毛症。实验室检查需检测血液中17-羟孕酮、睾酮、醛固酮和肾素活性等激素水平。21-羟化酶缺乏时17-羟孕酮水平通常显著升高。ACTH刺激试验有助于鉴别非典型病例。基因检测可发现CYP21A2基因突变，对确诊和分型具有决定性意义。部分病例需进行染色体核型分析以明确遗传性别。
诊断过程中需排除其他引起雄激素过多的疾病，如肾上腺肿瘤或多囊卵巢综合征。对于新生儿筛查发现的疑似病例，应在出生后尽快完成确诊检查。家族史调查有助于发现携带者或轻症患者。长期随访监测生长速度、骨龄和激素水平对评估治疗效果至关重要。部分非典型病例可能需要多次复查才能明确诊断。
建议患者定期复查激素水平和生长发育指标，严格遵医嘱用药。日常需注意钠盐摄入和应激情况管理，避免肾上腺危象发生。出现呕吐、脱水或意识改变等紧急症状时应立即就医。