来源：复禾健康
285人阅读
先天性肾上腺皮质增生症的严重程度因分型不同存在差异，部分类型可能危及生命，需终身治疗。该病属于常染色体隐性遗传病，主要由CYP21A2等基因突变导致肾上腺皮质激素合成障碍。
经典型先天性肾上腺皮质增生症在新生儿期即可出现严重电解质紊乱、呕吐脱水甚至休克，女性患儿伴有外生殖器男性化表现，未经治疗可能因肾上腺危象死亡。非经典型症状较轻，可能在儿童期或青春期才表现为性早熟、多毛、月经紊乱等，但长期未控制仍会导致骨质疏松、不孕等并发症。无论哪种类型，均需通过糖皮质激素替代治疗维持生命，部分患者需补充盐皮质激素。治疗过程中需定期监测生长曲线、骨龄、激素水平等指标，避免药物过量引发库欣综合征或不足导致肾上腺危象。
患者日常保持均衡饮食，适量增加食盐摄入有助于预防低钠血症。避免剧烈运动或应激事件，随身携带应急医疗卡注明病情和用药信息。育龄期患者需在医生指导下调整药物剂量计划妊娠。通过规范治疗和长期随访，多数患者可获得接近正常的生活质量和预期寿命。