来源：复禾健康
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成骨不全症患者在孕前应进行基因检测、骨密度评估及专科会诊。
成骨不全症是一种遗传性结缔组织疾病，孕前检查需重点关注致病基因携带情况。建议夫妻双方进行COL1A1/COL1A2基因检测，明确突变位点及遗传模式。通过双能X线吸收测定法评估患者骨密度，判断骨骼承重能力是否适合妊娠。同时需接受产科、遗传科、骨科多学科联合诊疗，评估妊娠风险及制定个性化管理方案。
孕前3-6个月需开始补充钙剂与维生素D，每日钙摄入量建议达到1000-1200毫克。避免剧烈运动防止骨折，可进行水中康复训练增强肌肉力量。建议选择三级医院产前诊断中心建立健康档案，妊娠后需加强胎儿超声监测及产前诊断。