进行性脊髓性肌萎缩症的症状主要包括肌无力、肌肉萎缩、运动功能退化和呼吸障碍。
1、肌无力早期表现为对称性肢体近端肌无力,下肢较上肢更明显,患者可能出现爬楼梯困难或从坐位站起费力。
2、肌肉萎缩随着病情进展,肌肉体积逐渐减小,可见明显肌束震颤,以四肢近端和躯干肌肉受累为主。
3、运动退化患儿可能出现运动里程碑倒退,如已获得的独坐、站立能力逐渐丧失,严重者全身肌肉受累导致完全丧失自主运动能力。
4、呼吸障碍晚期因肋间肌和膈肌受累出现呼吸功能不全,表现为呼吸困难、反复呼吸道感染,严重时需呼吸机辅助通气。
建议定期进行肺功能评估和康复训练,保证营养摄入,必要时使用呼吸支持设备改善生活质量。
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