来源:复禾健康
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糖原累积症Ⅰ型目前无法完全治愈,但可通过规范治疗控制病情发展。
糖原累积症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致糖原分解障碍。典型症状包括空腹低血糖、肝肿大、生长发育迟缓等。治疗以维持血糖稳定为核心,需通过昼夜不间断的玉米淀粉喂养或胃管持续输注葡萄糖,配合限制果糖/乳糖饮食。药物方面可选用生玉米淀粉混悬液延缓糖原分解,或使用别嘌醇片控制继发性高尿酸血症。部分患者成年后可能出现肝腺瘤,需定期超声监测。
患者需终身坚持饮食治疗,避免剧烈运动及长时间空腹,建议每3-6个月复查肝功能、血脂、尿酸等指标。