来源：复禾健康
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羊水穿刺染色体报告通常由核型分析结果、异常标注和临床建议三部分组成。
核型分析结果会以46XX或46XY的形式呈现正常女性或男性染色体，并标注具体染色体数目和结构异常。常见异常包括21三体、18三体等非整倍体改变，以及缺失、重复、易位等结构异常。报告会详细描述异常染色体的断裂点位置和基因片段变化。临床建议部分会根据异常类型给出产前诊断意见，如继续妊娠监测、遗传咨询或终止妊娠等医学指导。
孕妇领取报告后应尽快与产前诊断医生沟通，结合超声检查结果和家族遗传史综合评估胎儿风险。避免自行解读专业术语或参考非权威资料判断。