来源：复禾健康
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遗传耳聋基因检测结果通常是准确的，但检测准确性可能受检测技术、基因覆盖范围及个体基因变异类型等因素影响。遗传性耳聋主要由GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等常见基因突变引起，现代基因检测技术可精准识别这些位点。
目前临床常用的高通量测序技术可覆盖数百个耳聋相关基因，对已知致病突变的检出率较高。检测前需明确家族史和临床表现，针对性选择检测panel。实验室需通过国家临检中心认证，采用标准化操作流程，并设置内外部质控。样本采集和运输需符合规范，避免降解污染。数据分析环节需结合人群数据库和临床表型进行变异解读。
少数情况下可能出现假阴性结果，如罕见突变未包含在检测范围内、新发突变或复杂结构变异未被识别。假阳性可能源于样本混淆、技术误差或数据库注释偏差。对于临床高度怀疑但检测阴性的病例，可考虑全外显子组或基因组测序。检测后应由遗传咨询师结合家系分析解读报告，必要时建议亲属验证检测。
备孕夫妇或耳聋患者家属进行基因检测时，建议选择具备耳聋专项资质的机构。检测后应保留原始数据以备复检，阳性结果需通过Sanger测序验证。日常生活中避免接触耳毒性药物和噪声，新生儿听力筛查联合基因检测可提高早期诊断率。若检测发现致病突变，应定期随访听力和前庭功能。