来源：复禾健康
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遗传性非息肉病结肠癌的诊断依据主要有家族史评估、基因检测、病理学检查、免疫组化分析和临床特征分析。该病属于林奇综合征的主要表现，需结合多维度医学证据综合判断。
1、家族史评估符合阿姆斯特丹标准或修订版标准是重要依据。需收集三代内至少两名亲属患林奇综合征相关肿瘤，其中一人为一级亲属，且至少一例发病年龄低于50岁。家族史需排除家族性腺瘤性息肉病等其他遗传性肠癌。
2、基因检测通过血液或组织样本检测错配修复基因突变，包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因。二代测序技术可发现点突变、大片段缺失等变异类型，阳性结果具有确诊价值。检测前需进行遗传咨询并签署知情同意书。
3、病理学检查结肠镜活检或术后标本显示肿瘤位于近端结肠为主，组织学多为低分化腺癌或黏液腺癌。特征性表现包括肿瘤浸润淋巴细胞增多、克罗恩样淋巴细胞反应等。需与散发性结肠癌进行病理形态学鉴别。
4、免疫组化分析检测肿瘤组织错配修复蛋白表达缺失是筛查金标准。MLH1、MSH2、MSH6、PMS2四种蛋白中任一蛋白完全缺失提示缺陷，需结合基因检测确认。MLH1缺失病例需额外检测BRAF突变或MLH1甲基化以排除散发病例。
5、临床特征分析早发性结肠癌和多原发癌灶是典型表现。患者常同时或异时发生子宫内膜癌、胃癌等其他林奇综合征相关肿瘤。部分患者可伴皮脂腺瘤、角化棘皮瘤等皮肤表现。微卫星不稳定性检测阳性可辅助诊断。
确诊患者需终身接受每1-2年结肠镜监测，女性患者增加妇科检查。直系亲属应进行基因检测和早癌筛查。日常需保持高纤维低脂饮食，限制红肉摄入，避免吸烟酗酒。建议加入遗传性肿瘤患者互助组织获取心理支持。