来源：复禾健康
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孕妇耳聋基因检测主要通过采集静脉血或口腔黏膜细胞进行基因测序分析。检测方式主要有羊水穿刺、无创产前基因检测、绒毛取样等。
1、羊水穿刺羊水穿刺通常在孕16-24周进行，医生在超声引导下用细针抽取少量羊水样本。羊水中含有胎儿脱落细胞，可提取DNA进行耳聋基因检测。该方法准确性高但属于侵入性操作，存在较低概率的流产风险。检测范围覆盖常见耳聋基因如GJB2、SLC26A4等，适合有家族遗传史或高风险孕妇。
2、无创产前基因检测无创产前基因检测通过采集孕妇外周血，分离胎儿游离DNA进行高通量测序。检测孕周需满12周以上，对母胎零创伤，可筛查包括耳聋基因在内的多种遗传病。但该方法对双胎或嵌合体检测准确性受限，阳性结果需通过羊水穿刺确诊。常见检测位点涵盖先天性耳聋相关基因突变。
3、绒毛取样绒毛取样多在孕10-13周实施，经宫颈或腹部获取胎盘绒毛组织。样本可快速提取胎儿DNA进行耳聋基因分析，比羊水穿刺更早获得结果。但操作可能导致阴道出血或感染，检测失败率略高于羊水穿刺。适用于有明确耳聋家族史的早孕期筛查。
4、扩展性携带者筛查孕前或孕早期可通过夫妻双方血液检测，筛查包括耳聋基因在内的数百种隐性遗传病携带状态。采用二代测序技术分析GJB2、MT-RNR1等致病变异，评估胎儿患病风险。若双方携带相同致病基因，需结合产前诊断技术进一步确认胎儿基因型。
5、新生儿耳聋基因筛查产后可通过足跟血采集进行新生儿遗传性耳聋基因检测，补充产前筛查的局限性。检测常包括4-9个常见耳聋基因热点突变，阳性者需结合听力诊断随访。该方法有助于早期发现迟发性耳聋风险，及时进行听力干预。
建议孕妇在孕前或孕早期咨询遗传专科医生，根据家族史、生育史选择适宜的检测方案。检测前后需接受专业遗传咨询，正确理解检测范围和局限性。日常需保持均衡营养，避免接触耳毒性药物，定期进行产检和听力保健。若检测发现胎儿携带致病突变，应与医生充分沟通后续干预措施。