来源：复禾健康
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孕妇耳聋基因阳性可通过遗传咨询、产前诊断、新生儿听力筛查、佩戴助听器或人工耳蜗植入等方式干预。耳聋基因阳性通常由GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等基因突变引起，可能表现为先天性耳聋或迟发性听力下降。
1、遗传咨询建议孕妇及配偶尽快完成耳聋基因全外显子测序，明确具体突变位点及遗传模式。常染色体隐性遗传的GJB2基因突变需结合配偶携带情况评估胎儿风险，线粒体基因MT-RNR1突变需避免氨基糖苷类抗生素使用。咨询过程中需由专业遗传医师解读报告并制定生育方案。
2、产前诊断对于高风险妊娠可选择绒毛取样或羊水穿刺进行产前基因检测。GJB2复合杂合突变胎儿有25％概率罹患重度耳聋，SLC26A4突变可能导致大前庭水管综合征。诊断结果需结合超声检查排除内耳结构畸形，阳性胎儿出生后需立即启动听力监测。
3、新生儿筛查所有耳聋基因阳性孕妇分娩后，新生儿均需接受耳声发射和听觉脑干诱发电位检查。即便初筛通过，携带MT-RNR1基因的新生儿仍需终身避免使用庆大霉素等耳毒性药物。建议家长每半年带孩子进行听力评估直至3周岁。
4、助听器干预确诊轻度至中度听力损失的婴幼儿可验配骨导或气导助听器。GJB2相关耳聋患者多属感音神经性聋，需选择大功率数字编程助听器。家长需定期带孩子进行听力图复查并调整助听参数，同时配合语言康复训练。
5、人工耳蜗植入对于双耳极重度聋且助听器无效的患儿，满12月龄后可考虑人工耳蜗手术。术前需完成颞骨CT评估耳蜗发育状况，术后需持续进行听觉言语康复。SLC26A4突变者需注意避免头部撞击诱发突发性耳聋。
孕妇确诊耳聋基因阳性后应保持规律产检，避免接触噪声和耳毒性药物。日常注意补充维生素B族和镁元素，适度进行有氧运动改善内耳微循环。建议建立家庭听力监测档案，记录孕期及产后各阶段听力变化，产后坚持母乳喂养有助于降低婴儿中耳炎发生率。所有干预措施均需在耳鼻喉科和遗传科医师指导下进行。