来源：复禾健康
439人阅读
智力低下通常需要做染色体检查，有助于明确病因。智力低下可能与染色体异常、遗传代谢病、围产期损伤、中枢神经系统感染、环境因素等有关，其中染色体异常是重要原因之一。
染色体检查能帮助诊断唐氏综合征、脆性X染色体综合征等与智力低下相关的遗传性疾病。唐氏综合征由21号染色体三体引起，患者除智力障碍外常伴有特殊面容和先天性心脏病。脆性X染色体综合征是X染色体上FMR1基因异常导致的遗传病，男性患者症状较重。染色体微阵列分析还能检测微小片段缺失或重复，对不明原因智力低下有较高诊断价值。
除染色体检查外，医生可能建议进行代谢筛查、头颅影像学检查、甲状腺功能检测等。代谢性疾病如苯丙酮尿症若在新生儿期筛查发现并及时干预，可避免智力损害。头颅MRI能发现脑结构异常，甲状腺功能减退也是可治疗的智力低下原因。综合评估有助于制定个体化干预方案。
建议家长在医生指导下完成相关检查，孕期做好产前筛查可预防部分染色体疾病。对已确诊患儿应尽早开始康复训练，改善认知功能。均衡营养、避免环境污染、预防中枢神经系统感染等措施也有助于降低智力低下发生风险。