足畸形病人通常需进行体格检查、影像学检查、步态分析、神经电生理检查及实验室检查。具体检查项目需根据畸形类型和伴随症状综合评估。
医生通过视诊观察足部形态异常如马蹄足、扁平足等，触诊评估关节活动度、肌肉张力及压痛部位。检查包括足弓高度测量、跟骨位置评估及足趾排列情况，同时需排查是否合并皮肤胼胝、溃疡等继发改变。
X线是基础检查，可显示骨骼结构异常、关节对位关系及骨龄发育情况。CT三维重建适用于复杂畸形如先天性垂直距骨，MRI则能清晰显示软组织病变如肌腱挛缩、韧带损伤。儿童患者需关注骨骺发育状态。
通过足底压力测试系统量化行走时压力分布，识别异常受力区域如前足过度负重。动态分析可发现代偿性步态如跛行，结合运动捕捉技术评估关节活动轨迹，为矫形方案提供依据。
肌电图和神经传导检测适用于神经源性足畸形如脑瘫后遗症，可鉴别上/下运动神经元损伤。检查腓总神经、胫神经功能状态，评估肌肉失神经支配程度，排除脊髓栓系综合征等病因。
血尿酸检测排除痛风性关节炎，类风湿因子筛查自身免疫性疾病。儿童需查血钙磷代谢指标如维生素D水平，遗传代谢病可疑者需进行基因检测如马凡综合征。感染性畸形需做C反应蛋白等炎症指标评估。
足畸形患者日常应选择宽楦头、足弓支撑的矫形鞋，避免长时间站立行走。先天性畸形患儿建议在骨骼发育成熟前通常12岁前干预，成人继发性畸形需控制原发病如糖尿病周围神经病变。康复训练包括踝泵运动、足趾抓毛巾练习，严重畸形需定期复查防止矫形器压迫性损伤。营养方面注意补充维生素D和钙质，肥胖患者需减重以降低足部负荷。
足畸形需要与先天性马蹄内翻足、扁平足、高弓足、脑瘫后遗症及脊髓脊膜膨出等疾病鉴别。
先天性马蹄内翻足表现为足部内翻、内收及跖屈畸形，需通过X线检查测量跟距角与距骨-第一跖骨角进行鉴别。该病在新生儿期即可发现，早期可通过Ponseti系列石膏矫形治疗，严重者需行跟腱延长或胫前肌外移手术。
扁平足以足弓塌陷为主要特征，分为柔韧性与僵硬性两类。需通过足印分析及负重位X线检查鉴别，可能伴随胫后肌腱功能障碍。非手术治疗包括矫形鞋垫和足弓强化训练，僵硬性扁平足需考虑距下关节制动术。
高弓足表现为异常增高的足纵弓，常伴爪形趾和跟骨内翻。需与Charcot-Marie-Tooth病等神经肌肉疾病鉴别，肌电图检查可辅助诊断。轻度患者可通过足底筋膜拉伸缓解，重度需行跖骨截骨或关节融合术。
脑瘫患儿因肌张力异常可出现痉挛性足畸形，表现为马蹄足或内翻足。需结合运动发育史和神经系统检查鉴别，常见腓肠肌-比目鱼肌痉挛。治疗以肉毒杆菌毒素注射结合支具为主，严重痉挛需选择性脊神经后根切断术。
脊髓脊膜膨出导致的神经源性足畸形多合并感觉障碍和皮肤营养改变，需通过脊柱MRI明确病因。典型表现为仰趾外翻足或马蹄内翻足，可能伴有膀胱功能障碍。治疗需多学科协作，包括矫形手术和神经功能重建。
足畸形患者日常应选择宽松透气的鞋袜，避免长时间站立行走。先天性畸形患儿建议在学步前开始干预，神经肌肉疾病患者需定期进行足底压力检测。游泳和骑自行车等低冲击运动有助于改善足部肌力平衡，高弓足患者可每日进行足底筋膜滚球按摩。所有足部畸形均需定期复查，防止继发踝关节和膝关节代偿性损伤。
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