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小儿黏多糖贮积症是怎么引起的

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于秀梅 副主任医师
聊城市中医院
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小儿黏多糖贮积症怎么治?

小儿黏多糖贮积症可通过酶替代疗法、基因治疗、骨髓移植、对症治疗和康复训练等方式治疗。小儿黏多糖贮积症通常由基因突变导致酶缺乏,进而引起黏多糖在体内异常积累而引起。

1、酶替代疗法:酶替代疗法是目前治疗小儿黏多糖贮积症的主要方法之一。通过静脉注射外源性酶制剂,如拉罗尼酶Laronidase,剂量为每周0.58 mg/kg或艾度硫酸酯酶Idursulfase,剂量为每周0.5 mg/kg,帮助分解体内积累的黏多糖,缓解症状并延缓疾病进展。

2、基因治疗:基因治疗是一种新兴的治疗方法,通过将正常基因导入患者体内,修复或替代突变基因,恢复酶的合成功能。目前已有临床试验使用腺相关病毒载体进行基因治疗,但该技术尚处于研究阶段,尚未广泛推广。

3、骨髓移植:骨髓移植通过将健康供体的造血干细胞移植到患者体内,使患者体内产生正常的酶,从而减少黏多糖的积累。该方法适用于部分类型的黏多糖贮积症,如Ⅰ型和Ⅱ型,但存在移植排斥反应和感染风险。

4、对症治疗:针对患者的具体症状进行对症治疗,如关节僵硬可通过物理治疗和关节活动训练缓解;心脏问题可使用β受体阻滞剂或利尿剂控制;呼吸问题可通过使用呼吸机或进行气管切开术改善。

5、康复训练:康复训练是改善患者生活质量的重要手段。通过物理治疗、语言训练和职业训练,帮助患者提高运动能力、语言表达能力和日常生活自理能力。康复训练应根据患者的年龄和病情制定个性化方案,并长期坚持。

小儿黏多糖贮积症的治疗需要综合运用多种方法,饮食上建议采用低糖、低脂、高蛋白的饮食结构,避免高糖食物;运动上应选择适合患者身体状况的低强度活动,如散步、游泳等,避免剧烈运动;护理上需定期监测病情变化,保持皮肤清洁,预防感染,同时给予心理支持,帮助患者及家属应对疾病带来的压力。

马保海

副主任医师 潍坊市妇幼保健院 儿童保健科

小儿黏多糖贮积症的症状是什么?
小儿黏多糖贮积症的症状可表现在全身器官上,由于病情轻重不同,所以小儿会有不同的症状出现。大多数小儿会出现智力发育落后的情况,部分小儿的身材一般比较矮小,还会有特殊的面容,小儿的表情比较淡漠、头相对比较大、面部比较丑陋、双眼距离比较宽、鼻梁出现低平、鼻孔大、嘴唇厚、前额和双侧的颧骨突出、毛发多但是发际低、脖子比较短。小儿出现关节的畸形、胸廓也畸形,脊柱向后凸或向侧凸、膝盖外翻、手形像鸡爪。早期就会出现肝脾肿大、耳聋、心脏增大等症状。
朱欣佚

副主任医师 东南大学附属中大医院 普通内科

小儿黏多糖贮积症影响身高发育吗?
小儿黏多糖贮积症影响身高发育。因为本病主要是因为宝宝体内缺乏黏多糖降解酶,导致机体正常的代谢出现紊乱,宝宝会出现骨骼发育畸形、身高发育迟缓以及智力低下等为主的临床表现症状。因此,小儿黏多糖贮积症会影响宝宝身高发育。而且本病属于一种先天性遗传疾病,具有进行性加重的特点,目前为止没有很好的治疗方法。建议一旦宝宝被诊断为本病,家长一定要及时地带其就诊住院治疗,由医生根据宝宝的具体情况制定相应的缓解措施,以免病情继续加重导致宝宝更多并发症发生。
卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院 儿科

小儿黏多糖贮积症能结婚吗?
小儿黏多糖贮积症一般不建议结婚。因为小儿黏多糖贮积症主要是由于先天性遗传因素,导致宝宝多黏糖代谢紊乱,患儿表现出生长发育迟缓等症状,例如身材矮小、智力低下、机体各个脏器和系统的功能出现紊乱,还会伴有特殊面容等。因为本病具有较高的遗传性。因此不建议患本病的孩子长大以后结婚,有可能会导致下一代宝宝的患病几率增大,造成生活质量明显下降。建议家长一旦孩子被确诊为小儿黏多糖贮积症,应立即住院治疗,遵医嘱实施对症的支持疗法,减轻患儿不适症状。
卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院 儿科

小儿黏多糖贮积症能结婚吗?
小儿黏多糖贮积症一般不建议结婚。因为小儿黏多糖贮积症主要是由于先天性遗传因素,导致宝宝多黏糖代谢紊乱,患儿表现出生长发育迟缓等症状,例如身材矮小、智力低下、机体各个脏器和系统的功能出现紊乱,还会伴有特殊面容等。因为本病具有较高的遗传性。因此不建议患本病的孩子长大以后结婚,有可能会导致下一代宝宝的患病几率增大,造成生活质量明显下降。建议家长一旦孩子被确诊为小儿黏多糖贮积症,应立即住院治疗,遵医嘱实施对症的支持疗法,减轻患儿不适症状。
马保海

副主任医师 潍坊市妇幼保健院 儿童保健科

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