来源：复禾健康
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小脑萎缩可以通过基因检测和染色体检查辅助诊断。
小脑萎缩可能与遗传因素、环境因素、外伤等有关。基因检测可以筛查与遗传性小脑萎缩相关的基因突变，如SCA1、SCA2、SCA3等。染色体检查有助于发现染色体异常导致的小脑萎缩，如脆性X染色体综合征。这两种检查通常需要结合临床表现和影像学结果综合判断。基因检测一般采用血液样本，通过高通量测序技术分析特定基因序列。染色体检查多采用外周血淋巴细胞培养后进行核型分析或荧光原位杂交。
建议在医生指导下选择合适的检查方案，并配合康复训练延缓病情进展。