nt正常可以排除唐氏吗

Question

一周之前刚做了nt检查，检查的结果属于正常范围，nt正常可以排除唐氏吗？

Answer 1

NT检查正常不能完全排除唐氏综合征。NT检查是筛查唐氏综合征的重要手段之一，但准确性受胎儿体位、孕周、测量技术等因素影响。

1、筛查局限性

NT检查属于超声软指标筛查，正常值仅提示低风险。约30％唐氏胎儿可能出现NT增厚，但70％唐氏胎儿NT值在正常范围内。

2、假阴性概率

单纯NT检查对唐氏综合征的检出率约70％，存在假阴性可能。部分唐氏胎儿可能表现为NT正常但伴有其他超声异常。

3、联合筛查必要性

建议结合血清学筛查或无创DNA检测提高检出率。孕中期血清学三联筛查可将唐氏综合征检出率提升至85％左右。

4、高风险确认

对于NT正常但其他筛查高危的孕妇，仍需进行羊水穿刺确诊。染色体核型分析是诊断唐氏综合征的金标准。

孕期应按时完成产前筛查序列，NT正常者仍需关注后续唐筛结果，高风险人群建议遗传咨询。