羊水穿刺仍生下畸形儿

Question

产检的时候，因为唐筛不过关，有高危风险，就做了羊水穿刺，结果是正常的，可是还是生下了畸形儿，这是怎么回事？

Answer 1

羊水穿刺检查后仍分娩畸形儿可能与检测局限性、胎儿发育动态性、技术操作因素及罕见遗传变异有关。

1、检测局限性

羊水穿刺主要针对染色体异常和部分基因疾病，无法筛查所有结构畸形。需结合超声等影像学检查综合评估。

2、发育动态性

部分器官畸形在孕中期尚未显现，如心脏间隔缺损可能在孕晚期才形成。建议妊娠晚期重复进行针对性超声检查。

3、技术因素

样本污染或细胞培养失败可能导致假阴性结果。选择有资质的产前诊断中心可降低技术风险。

4、罕见变异

非整倍体嵌合或单基因突变可能未被常规检测覆盖。全外显子测序可提高部分罕见病检出率。

建议孕期规范完成所有产前筛查项目，发现异常时及时咨询遗传学专家，必要时进行多学科会诊评估。