来源：复禾健康
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唐氏高风险一般建议做羊水穿刺，但也可以选择无创DNA产前检测等其他筛查方式。
羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准，准确率较高，能够直接检测胎儿的染色体核型。对于唐氏高风险孕妇，羊水穿刺可以明确诊断胎儿是否患有唐氏综合征。该检查通常在孕16-22周进行，通过抽取少量羊水进行分析。虽然羊水穿刺存在一定的流产风险，但概率较低，多数情况下安全性较高。
无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测，对唐氏综合征的筛查准确率较高。该检查无创、安全，适合不愿承担羊水穿刺风险的孕妇。但无创DNA属于筛查手段，不能替代羊水穿刺的诊断作用。若无创DNA结果仍提示高风险，仍需通过羊水穿刺确诊。
建议孕妇根据自身情况和医生建议选择合适的检查方式，同时保持规律作息和均衡饮食，避免过度焦虑。