来源：复禾健康
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染色体疾病是指由染色体数目或结构异常引起的遗传性疾病。
染色体是细胞内携带遗传物质的载体，人类正常体细胞有23对染色体。染色体异常可能发生在常染色体或性染色体上，包括数目异常和结构异常两种类型。数目异常常见的有21三体综合征、18三体综合征等，结构异常包括缺失、重复、倒位、易位等。这些异常可能导致胎儿发育异常、智力障碍、多发畸形等问题。染色体疾病通常具有家族遗传倾向，高龄孕妇生育染色体异常胎儿的概率较高。产前诊断技术如羊水穿刺、绒毛取样等可以检测胎儿染色体异常。
备孕夫妇可进行遗传咨询和染色体检查，孕期按时产检有助于早期发现染色体异常。