来源：复禾健康
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染色体检查主要包括核型分析、荧光原位杂交和基因芯片检测等项目。
核型分析是染色体检查的基础项目，通过显微镜观察染色体的数目和结构异常，能够检测唐氏综合征、特纳综合征等常见染色体疾病。荧光原位杂交技术利用荧光标记的DNA探针与特定染色体区域结合，可精准识别微小缺失或重复，常用于诊断威廉姆斯综合征、天使综合征等微缺失综合征。基因芯片检测通过高通量技术扫描全基因组，能发现传统核型分析难以检测的微小异常，适用于不明原因智力障碍、多发畸形等复杂病例的辅助诊断。
进行染色体检查前应避免剧烈运动，检查后保持充足休息，若有异常结果需及时咨询遗传学专家。