来源：复禾健康
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唐氏儿在出生时通常可以通过外貌特征初步辨别。
唐氏儿出生时可能具有特殊的面容特征，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小且外眼角上斜、耳位低且耳廓小。口腔内可能出现舌体肥大、伸舌等症状。手部可能出现通贯掌、小指短且内弯等表现。部分患儿可能伴有肌张力低下、喂养困难等情况。这些特征并非所有患儿都会完全具备，但多种特征同时出现时需高度警惕。
少数唐氏儿出生时外貌特征不明显，仅表现为轻微异常或完全正常。这类情况可能延迟诊断，需通过染色体核型分析确诊。新生儿筛查中若发现异常指标，即使无典型外貌也应进一步检查。
建议孕期规范进行唐氏筛查，出生后发现疑似特征及时就医确诊，早期干预有助于改善患儿生活质量。