来源：复禾健康
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进行性肌营养不良可以通过血清肌酶检测、肌电图检查和肌肉活检等方式诊断。
血清肌酶检测是初步筛查手段，肌酸激酶和乳酸脱氢酶等指标升高提示肌肉损伤。肌电图能评估肌肉电活动异常，区分神经源性与肌源性损害。肌肉活检是确诊金标准，通过组织病理学分析可观察到肌纤维变性坏死等特征性改变。基因检测有助于明确特定亚型，如DMD基因检测对杜氏肌营养不良有确诊价值。
日常应避免剧烈运动，保持适度康复训练，定期监测心肺功能。